مطالعه ی فراوانی و ارتباط پلی مورفیسم bcl11a با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین f در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان

بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم در خارج از آن می توانند در کاهش شدت علائم بالینی بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا تاثیرگذار باشند، از جمله برخی پلی مورفیسم ها در ژن bcl11a، که می توانند سبب افزایش تولید هموگلوبین جنینی و تعدیل فنوتیپ بالینی این بیماران شوند. هدف مطالعه ی حاضر، بررسی ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs11886868 ژن bcl11a با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین f در بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان است. در مطالعه ی حاضر، dna ژنومی از خون بیماران مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا استخراج و با تکنیک tetra-primer arms pcr تعیین ژنوتیپ شد. میزان هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل، با مطالعه ی داده های حاصل از الکتروفورز برای هر بیمار مشخص گردید. تجزیه و تحلیل داده ها با آزمون های t غیروابسته، t- زوج و روش آماری chi-square، توسط نرم افزار آماری spss16 انجام گرفت. با بررسی ژنوتیپ پلی مورفیسم bcl11a در بیماران، مشخص شد که تعداد 45 بیمار از نظر جایگاه پلی مورفیسم هتروزیگوت (ct) و 5 بیمار هموزیگوت (cc) می باشند. در مطالعه ی حاضر ارتباطی بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs11886868 ژن bcl11a و افزایش سطح هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل در بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا مشاهده نشد. همچنین تاثیر داروی هیدروکسی اوره بر میزان هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل در این بیماران بررسی و مشخص گردید که این دارو سبب افزایش هموگلوبین کل در بیماران می شود ولی بر میزان hbf تاثیری ندارد.